Anche il DNA canino è stato mappato, e sono stati messi a punto test specifici in grado di rilevare, da un piccolo campione di sangue, lo stato di salute del Golden Retriever relativamente alle patologie ereditarie attraverso mutazioni di uno o più geni.
I test genetici
Le patologie per le quali è disponibile uno specifico Test Genetico sono:
L’atrofia progressiva della retina: malattia ereditaria che si verifica in molte razze di cani e si riflette in varie forme. Il difetto genetico provoca la degenerazione progressiva delle cellule della retina nell’occhio. Inizialmente si verifica la cecità notturna, successivamente si arriva a completa cecità dell’animale in condizioni di illuminazione ottimali come la luce del giorno. Fino ad ora, tre diverse mutazioni sono state trovate per causare atrofia progressiva della retina (PRA) nella razza Golden Retriever: PRA-PRCD, GR-PRA1 e GR-PRA2. Nella PRA-PRCD, la malattia si manifesta tipicamente nella prima fase dell’infanzia o nella prima età adulta. GR-PRA1 è invece una malattia ad esordio tardivo (di solito a 6-7 anni) con alcune variazioni individuali nell’età di esordio ed è ereditata in modo autosomico recessivo. GR-PRA2 è una malattia grave in cui l’atrofia retinica si sviluppa nei cani di età adulta (5 anni).
La distrofia muscolare del Golden Retriever: malattia muscolare progressiva, provoca disturbi del movimento e spesso finisce con la morte. Il difetto genetico si trova sul cromosoma x, quindi la malattia è più spesso espressa nei maschi poiché per lo sviluppo della malattia è necessario un solo allele affetto. Le femmine sviluppano la malattia solo se ereditano due alleli colpiti. Lo stesso difetto genetico nell’uomo causa la distrofia muscolare di Duchenne. I segni clinici tipici sono debolezza muscolare, disturbi della deambulazione, difficoltà a deglutire, sbavare eccessivamente, difficoltà respiratorie e intolleranza all’esercizio. Il GRMD si esprime solitamente intorno alle 8 settimane di età. I cani con una forma grave della malattia potrebbero non vivere oltre i primi giorni di diagnosi, mentre i cani con una forma più lieve della malattia possono sopravvivere per diversi anni.
La mielopatia degenerativa (DM): condizione neurologica ereditaria dolorosa che colpisce il midollo spinale del cane. Clinicamente si osserva difficoltà a camminare, con un’andatura instabile che di solito presenta il segno iniziale della malattia. Nel corso del tempo, la condizione fa sì che le zampe posteriori del cane si indeboliscano e ciò potrebbe rendere il cane incapace di camminare. Progredendo la malattia si osserva la perdita del controllo della vescica e l’incapacità di usare le zampe anteriori. Lo sviluppo della patologia avviene solitamente a partire dall’età adulta (dopo gli 8 anni), ma i sintomi possono insorgere anche in età più precoce.
Le ittiosi (ICT) congenite: comprendono un gruppo eterogeneo di genodermatosi caratterizzate da anormale desquamazione su tutto il corpo. Diverse genodermatosi possono verificarsi in diverse razze di cani. Nei Golden Retriever, i segni dermatologici possono essere lievi, moderati o gravi, inizialmente con squame biancastre da piccole a grandi che progrediscono in scaglie nerastre. La pelle glabra ventrale può essere iperpigmentata e ruvida. I segni dermatologici, che non provocano prurito o altro malessere nel cucciolo cos come nel cane adulto, possono essere visibili già a poche settimane di età, ma generalmente scompaiono dopo i 5 mesi.
La lipofuscinosi ceroide neuronale: degenerazione del sistema nervoso che causa perdita delle abilità motorie e della visione, così come disturbi del comportamento.
Legenda del risultato del test genetico:
“CLEAR” (esente) indica che il cane ha ereditato due geni dai suoi genitori che sono esenti dalla mutazione. Il cane non svilupperà nessuna di queste patologie e non può trasmettere geni difettosi su alcuna prole.
“CARRIER” (portatore) indica che il cane ha ereditato una copia normale e una copia mutata del gene. Ciò significa che il cane ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato, ma non di sviluppare la condizione stessa. Laddove un potenziale partner fosse anch’esso portatore della mutazione del gene, qualsiasi progenie sarà ad alto rischio di sviluppare la condizione e anche di trasmetterla. Nel caso della DM sono stati registrati alcuni casi di cani affetti anche con una sola copia del gene mutato, sebbene la progressione della patologia sia risultata più lenta e ad insorgenza tardiva.
“AFFECTED” (geneticamente affetto) indica che il cane ha ereditato due copie del gene mutato dai suoi genitori ed è altamente probabile che sviluppi la relativa patologia nell’arco della sua vita. Trasmetterà al 100% un allele mutato alla prole.
